亚专科学习笔记淋巴瘤骨软皮肤专科组Aa
大家好！
首先祝大家五一劳动节快乐！作为全世界劳动人民共同拥有的节日，AaronNOTE也想为大家整理一个不一样的病理劳动成果展。
在年的时候我更新了一版这个亚专科的学习笔记，今年2月，Aaron开始独立签发小标本。第一个被分配的亚专科就是经过合并之后的胸肺淋巴骨软亚专科，在感觉到压力的同时，也零零散散对一些淋巴瘤的知识点做了不定期的更新。
而这篇，就把今年更新的知识点都整理成册，供大家查阅。
目录：
1.高级别B细胞淋巴瘤的诊断思路
2.T细胞分化过程的免疫表型：自陈国璋教授课件
3.B细胞分化过程的免疫表型：自陈国璋教授课件
4.弥漫大B细胞性淋巴瘤亚型：自周小鸽教授课件
5.弥漫大B细胞性淋巴瘤诊断中常用的免疫组化阈值
6.小细胞淋巴瘤的免疫组化表型：自周小鸽教授课件
7.霍奇金淋巴瘤的鉴别诊断
8.结内外周T细胞淋巴瘤的鉴别诊断
9.淋巴瘤累及骨髓的5种模式
10.骨软常用的FISH探针和所检测的肿瘤类型
11.软组织肿瘤中的基因突变检测
12.CD34标记具有辅助性诊断价值的软组织肿瘤名称
13.软骨母细胞瘤与骨巨细胞瘤的鉴别诊断
14.纤维结构不良与低级别骨肉瘤的鉴别诊断
15.富于巨细胞骨肿瘤的诊断
16.骨肿瘤的分子诊断：基于WHO骨软：自朱雄增教授课件
17.恶性黑色素瘤诊断相关
正文：
一、高级别B细胞淋巴瘤的诊断思路二、T细胞分化过程的免疫表型：自陈国璋教授课件
三、B细胞分化过程的免疫表型：自陈国璋教授课件
四、弥漫大B细胞性淋巴瘤亚型：自周小鸽教授课件
五、弥漫大B细胞性淋巴瘤诊断中常用的免疫组化阈值
-BCL%-用药：Venetoclax
-Myc40%
-CD10BCL6Mum-%
六、小细胞淋巴瘤的免疫组化表型：自周小鸽教授课件
CLL慢性淋巴细胞性白血病FL滤泡性淋巴瘤MCL套细胞淋巴瘤LPL淋巴浆细胞淋巴瘤MZL边缘区淋巴瘤SMZ脾边缘区淋巴瘤MALT粘膜相关淋巴瘤HCL毛细胞白血病BLB伯基特淋巴瘤
CLL慢性淋巴细胞性白血病
FL滤泡性淋巴瘤
MCL套细胞淋巴瘤
LPL淋巴浆细胞淋巴瘤
MZL边缘区淋巴瘤
SMZ脾边缘区淋巴瘤
MALT粘膜相关淋巴瘤
HCL毛细胞白血病
BLB伯基特淋巴瘤
七、霍奇金淋巴瘤的鉴别诊断
八、结内外周T细胞淋巴瘤的鉴别诊断
九、淋巴瘤累及骨髓的5种模式
十、骨软常用的FISH探针和所检测的肿瘤类型
十一、软组织肿瘤中的基因突变检测
十二、CD34标记具有辅助性诊断价值的软组织肿瘤名称
1.梭形细胞脂肪瘤/多形性脂肪瘤/树突状纤维黏液脂肪瘤梭形细胞脂肪肉瘤
2.项型纤维瘤/Gardner纤维瘤
3.指趾纤维黏液瘤(浅表肢端纤维黏液瘤)隆突性皮肤纤维肉瘤/巨细胞纤维母细胞瘤孤立性纤维性肿瘤(包括巨细胞型和成脂型)胃肠道间质瘤
4.血管瘤/血管内皮瘤/血管肉瘤(假肌源性血管内皮瘤CD34阴性)淋巴管瘤
5.神经纤维瘤
6.放疗相关性非典型性血管病变卡波西肉瘤
7.肌周细胞瘤
8.上皮样肉瘤(包括近端型)黏液炎性纤维母细胞肉瘤
9.含铁血黄素沉着性纤维组织细胞性脂肪瘤样肿瘤软组织多形性玻璃样变血管扩张性肿瘤
10.异位错构瘤样胸腺瘤
十三、软骨母细胞瘤与骨巨细胞瘤的鉴别诊断
十四、纤维结构不良与低级别骨肉瘤的鉴别诊断
十五、富于巨细胞骨肿瘤的诊断
十六、骨肿瘤的分子诊断：基于WHO骨软：自朱雄增教授课件
目录：
1.骨的肉瘤分级
2.骨肿瘤诊断分子病理学：软骨/骨源性肿瘤/小圆/其他
3.作为分子诊断工具的免疫组化
4.目前用于诊断和指导骨肿瘤治疗的分子检测
*骨的肉瘤分级：
-I级：骨旁骨肉瘤、I级软骨肉瘤、透明细胞软骨肉瘤、低度恶性髓内骨肉瘤
-II级：骨膜骨肉瘤、II级软骨肉瘤、经典型釉质细胞瘤、脊索瘤
-III级：骨肉瘤（普通型、血管扩张型、小细胞型、继发型、表面高度恶性）、未分化多形性肉瘤、Ewing肉瘤、III级软骨肉瘤、去分化软骨肉瘤、间叶性软骨肉瘤、差分化脊索瘤、骨巨细胞瘤中恶性肿瘤
*软骨源性肿瘤分子诊断工具：
-存在IDH1/2突变：散发性内生性软骨瘤52%、软骨瘤病82%、原发性中央型软骨肉瘤50-78%、骨膜软骨肉瘤%、去分化软骨肉瘤＜20%。其中软骨肉瘤：COL2A%。用于与软骨母性骨肉瘤和软骨样脊索瘤鉴别。
-缺乏IDH1/2突变：甲下外生骨疣、骨软骨瘤、软骨粘液样纤维瘤、软骨母细胞瘤、间叶性软骨肉瘤、透明细胞软骨肉瘤
-软骨母细胞瘤：H3F3B（K36M）基因突变
-间叶性软骨肉瘤：HEY1-NCOA2融合
*骨源性肿瘤分子诊断工具：
-骨样骨瘤和骨母细胞瘤：FOS基因易位90%
-骨肉瘤：MDM2和CDK4基因扩增，但普通型骨肉瘤和骨膜骨肉瘤通常无MDM2基因扩增
-富于破骨细胞性巨细胞肿瘤：ABC：原发性ABC存在CDH11-USP6融合
-骨巨细胞瘤：H3F3A基因突变
*小圆细胞肿瘤分子诊断工具：
-EWS肉瘤：EWSR1-FLI1融合90%
-CIC-DUX4肉瘤
-BCOR-CCNB3肉瘤
*其他：
-上皮样血管瘤EH：ZFP36-FOSB基因融合
-上皮样血管内皮瘤EHE：WWTR1-CAMTA基因融合，YAP1-TFE3
-朗格汉斯组织细胞增生症：BRAFVE
*作为分子诊断工具的免疫组织化学
-骨母细胞瘤：FOS核
-脊索瘤：T-brachyry（原诊断标记：CK，S）
-BCOR-CCNB3肉瘤：CCNB3核（原诊断标记：CD99）
-WWTR1-CAMTA上皮样血管内皮瘤：CAMTA1核
-上皮样血管瘤：FOSB核
-YAP1-TFE3上皮样血管内皮瘤：TFE3核（原诊断标记：CD31）
*目前用于诊断和指导骨肿瘤治疗的分子检测
-RANKL抑制剂（地诺单抗）：PR为86%骨巨细胞瘤治疗后巨细胞明显减少且伴有成骨，易误诊为骨肉瘤。
-IGF-1R抑制剂（西妥木单抗）：Ewing肉瘤/PNET当中85%有EWSR1-FLI1或EWSR1-ERG基因融合，PR为15%
-抗PD-1单抗（纳武单抗）：颌骨骨肉瘤、去分化软骨肉瘤和上皮样肉瘤的PR为11%
*复肿推荐的分子检测套餐：
-小圆细胞肿瘤：包括EWSR1，CIC和BCOR
-骨肉瘤与良性骨形成病变：MDM2和CDK4
-巨细胞瘤和含有巨细胞病变：H3F3A和H3F3B
-动脉瘤样骨囊肿和继发性动脉瘤样骨囊肿：USP6
十七、恶性黑色素瘤诊断相关
完
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