头条结节性硬化症相关癫痫的诊断与治疗
本文医院神经科赵霞和廖建湘，本文已经发表在《儿科学大查房》年第七期。
综述目的结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传疾病，TSC1或TSC2基因突变引起西罗莫司靶蛋白（mTOR）信号通路异常激活是TSC发病的主要机制。癫痫是TSC患者的最常见神经系统症状。
综述方法对近期与TSC相关癫痫相关的文献进行检索与回顾，总结TSC相关癫痫的诊断与治疗新进展。
最新进展年国际结节性硬化联盟组织更新了TSC的临床诊断标准，其中包括11项主要指标和6项次要指标。确定诊断：2项主要指标或1项主要指标+≥2项次要指标；可能诊断：1项主要指标或≥2项次要指标。TSC相关癫痫的发作类型有痉挛发作、部分性发作和全面性发作。TSC相关癫痫的治疗方法包括抗癫痫药物治疗、手术治疗、生酮饮食和迷走神经刺激术；氨己烯酸为一线抗癫痫药物；mTOR抑制剂针对TSC病因起作用，是治疗TSC相关癫痫的新选择。
总结近年来，TSC相关癫痫研究取得新进展，结节性硬化症的诊疗水平因此得到了提高。
1.引言
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