影像综合征之三十三普罗蒂斯综合征
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概述Proteus（普罗蒂斯）综合征是一种非常少见、散发而复杂的先天畸形。是一种显性遗传的疾病，其特征为巨头症、脂肪瘤、血管瘤、上肢或下肢的不对称以及大的平底足。本综合征是以希腊神话中变幻不定的海神普罗狄斯来命名.其病因不明，有学者认为与遗传基因变异有关。其他的表现包括低血钙症,抽搐发作与肌肉萎缩、治疗限于对症处理。概述“普罗蒂斯综合征”不具有家族史和遗传性，均为散发病例，男女发病率相同，临床表现各式各样，多达种，各病例之间有很大差别。其病理改变属于一种罕见的错构增生综合征，以皮肤、骨骼及软组织的不对称过度生长为主要特点。皮下瘤样病变包括：脂肪瘤、血管瘤、神经纤维瘤、间叶瘤和其他结缔组织肿瘤，通常不合并恶性肿瘤。临床临床表现：
1、表现短管状骨增粗，长管状骨增粗、延长，随着年龄增长可出现多发骨软骨瘤；
2、颅面骨畸形，局限性隆起表现为骨瘤样向外生长；
3、椎体的过度生长使椎体不规则形态，脊柱发生侧弯改变
4、肋骨和肩胛骨也可发生肥大性改变；
5、软组织改变:皮下多发肿瘤，肿瘤没有边界。
诊断标准Proteus综合症-诊断标准
年和年，美国华盛顿陆军医学中心、美国斯坦福大学医学院先后对“普罗蒂斯综合征”的诊断标准进行了修订。根据该病的临床表现，提出了6条诊断标准，并分别以分值量化：①偏侧肥大和/或巨指（趾）症5.0分；②足跖和/或手掌脑回状增生4.0分；③脂肪瘤和其他皮下肿瘤4.0分；④疣状痣（表皮痣/皮脂腺痣）3.0分；⑤巨颅和/或颅骨多发外生骨疣2.5分；⑥其他细小异常1.0分。上述6项分值合计≥13分，可确诊为“普罗蒂斯综合征”。
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