结节性硬化是什么
结节性硬化症(TuberousSclerosisComplex;简称TSC)是属于基因疾病，目前已知病因有TSC1(结节性硬化症第一型)、TSC2(结节性硬化症第二型)两种类型的基因突变，造成患者神经组织细胞和髓鞘形成不良，产生结节硬化。由于人体神经组织遍布全身，导致病人在不同的器官出现瘤块。结节性硬化症，临床上表现出非常多样化的症状，较为明显的征象是脸部皮肤出现血管纤维瘤或额头斑块、指甲边缘有纤维瘤、身体上有三个以上的脱色斑(大片白斑)、脸部或身上有较为粗糙的鲨鱼斑。
在心脏部位的肿瘤，称为心脏横纹肌瘤，在出生时肿瘤会最大，随著年纪长大肿瘤会减小。若出生时，这些肿瘤阻断了血流或引起严重心律不整会造成问题。长在眼睛的肿瘤并不常见，但若肿瘤长大并且盖住太多视网膜也会出现问题。在肺脏的肿瘤(LAM)，会影响正常的肺功能，有些个案会产生气胸、肺脏衰竭的并发症。在肾脏的肿瘤(肾脏血管肌肉脂肪瘤)会长得非常大，甚至最后影响整个正常的肾功能。非常极少数(小于2%)的结节性硬化病患会发展出肾脏恶性肿瘤。多数结节性硬化病患者会有正常的平均余命，若无治疗，会造成某些器官如肺脏、肾脏、脑部的合并症，甚至死亡。为降低这些风险，病患须接受早期诊断与终生医师的定期追踪，以避免出现潜在的合并症。
结节性硬化病对部分患者有严重影响，但有部分患者的症状表现较轻微，因此通常未被诊断出。部份罹患结节性硬化病有发展迟滞、心智迟缓及自闭的情形。但也有许多患有结节性硬化病的人生活独立，并从事不少挑战性的专业，如律师、医师、教育家、音乐家及研究人员等。目前估计每人中有1人罹患结节性硬化病，全球将近有万人罹患结节性硬化病。
根据国外医疗统计，约有1/3患者智力正常，另2/3患者弱智，部分病人有自闭、及各种学习、情绪等等的障碍行为。此类患者之治疗，须视其结节或瘤块发生之不同器官或部位予以适当的治疗。
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