神经纤维瘤病NF最典型症像之牛奶
神经纤维瘤病(NF)
神经纤维瘤病(NF)是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起多系统损害的常染色体显性遗传病。根据临床表现和基因定位，可将NF分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)。
NFⅠ主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高。牛奶咖啡斑是1型NF最具特征的临床表现。99%的1型NF患儿会出现牛奶咖啡斑，牛奶咖啡斑6个或6个以上，青春期前最大直径＞5mm，青春期后＞15mm;多于生后偶然发现，2岁前出现，4岁后牛奶咖啡斑很少出现。牛奶咖啡斑多为色素沉着均匀，边界光滑，大小不一。牛奶咖啡斑的大小及数量与疾病的严重程度无关，通常不会向恶性转变，阳光照晒可使其颜色加深，随着年龄增长可以消退。患儿均因生后多发牛奶咖啡斑就诊，前胸及后背大片状牛奶咖啡斑，部分高出皮面成瘤状。在儿童期即可出现，到青春期后明显发展。大多数分布于躯干、四肢和面部。
该肿瘤多为结节状，有蒂或无蒂，表面光滑，一般无疼痛及压痛。但位于浅表神经的神经纤维瘤可有疼痛，偶有压痛，甚至出现沿神经干的疼痛和感觉异常。肿瘤大小不一数目不等，多在数个到数十个，更甚者可达数百个，且多随年龄的增长而增大增多，可受内分泌因素(如妊娠时)的影响。
Ⅰ型又分为多发结节型、丛状型、弥漫型三种类型。皮肤棕褐色色素沉着（牛奶咖啡斑、Ｃｒｏｗｅ‘ｓ征），扪诊质软，无明显压痛，患肢感觉及活动不受影响；褐色色素沉着有鉴别诊断意义。
丛状神经纤维瘤病属于神经纤维瘤病Ⅰ型中多发性神经纤维瘤病的一种类型，典型特征是皮肤表面牛奶咖啡斑和沿着神经走向分布的瘤样结节。
在弥漫型神经纤维瘤，由于神经组织在皮肤及皮下软组织内沿结缔组织间隔弥漫性生长并包裹正常结构，常引起面颈部或肢体弥漫性肥大，质软、有弹性、可移动。
超声表现结节型:当脂肪层深面的肌肉、肌腱等软组织受累时，超声显示为多发类圆形、分叶状低回声结节，沿周围神经干走行方向集中分布，其间可见正常的肌肉或肌腱回声，结节一端或两端与神经干相连，呈鼠尾征，病变处神经增粗明显，正常纤维束结构消失，CDFI显示点条状彩色血流信号。
弥漫型:当皮肤及皮下脂肪层受到侵犯时，超声探查不到明显结节，显示为皮肤及皮下脂肪层弥漫性增厚，回声增强不均匀，边界不清，形态不规则，内见多处条索状的弱回声带，或者是片条状弱回声中可见线片状稍强回声，声像图上可能表现为典型的“羽毛状”或“鱼鳞状”结构，CDFI显示病变血流较丰富。
鉴别诊断皮下软组织的血管瘤:
表现为局限性或较广泛的皮肤表面隆起，也有部分表现为深部组织浸润，受累的皮肤表面上呈紫红色。超声检查发现，海绵状血管瘤边界尚清，内部回声明显不均，可见管网状杂乱无章的回声，部分可以合并血栓和静脉石，CDFI内部血流信号丰富，尤其是探头加压时更为明显，PW可测及低速低阻的血流频谱。弥漫型神经纤维瘤病有较为规则的“羽毛状”、“鱼鳞状”排列的高低回声夹杂，血流一般与皮肤相对垂直，表皮为棕褐色色素沉着，而血管瘤内部回声表现为杂乱的管状无回声，血流方向也无明显规律，皮肤表面为紫色、红色或者无颜色改变。
脂肪瘤:
皮下脂肪瘤一般位于皮下脂肪层内，多数呈梭形、类圆形，边界比较清晰，为高回声或稍高回声且内部回声较均匀，CDFI检查一般都没有明显的彩色血流信号。其相应的体表没有皮肤色素沉着或牛奶咖啡斑。
血管畸形：
多在大隐静脉曲张的基础上发生，患侧下肢会出现肿胀、疼痛，查体肉眼可见下肢体表分布蚯蚓状、迂曲管状的隆起性结节，部分呈浅蓝色，血栓发生在管腔内，往往排列不整齐，CDFI检查血栓内部也没有血流信号。
综上所述，弥漫型丛状神经纤维瘤病的可能超声图像特征为皮肤、皮下软组织增厚，呈“羽毛状”结构，或脂肪层深面软组织内大量结节状或者团块状弱回声；结合病变皮肤处典型的棕褐色色素沉着有助于诊断。
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本文封面图片来自网络责任编辑：潘非
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