普洛提斯症候群ProteusSyndro
病因学:
普洛提斯症候群(ProteusSyndrome，以下简称为PS)为渐进性、部分性或各种组织胚层呈不对称增生，大多数影响骨骼、皮肤和脂肪以及中枢神经系统。多数的病患在出生时很少或甚至没有任何PS的症状发生，患者往往在学走路时期症状会开始逐渐快速地表现出来，症状的恶化会一直持续至儿童时期，导致全身组织严重的不对称增生和变形。此症状往往与肿块、肺併发症、且易有深层静脉栓塞和肺动脉栓塞的症状有关。
发生率:
患者下一代的患病机率跟一般大众一样，但是，在遗传谘询还是必须强调”没有任何怀孕是零风险的”。
遗传模式:
PS通常多属于偶发性的，通常发生在配子形成后细胞的体突变(somaticmutation)。没有任何垂直遗传或近亲反覆患病的确诊案例；此外分子检测资料显示，大于90%的病患都有相同的AKT1镶嵌型突变(c.49GA)。
对家族成员的风险
个案(Proband)的双亲：没有任何患者的双亲有PS的症状，双亲在体细胞突变检测下也没有任何发现。
个案的兄弟姊妹：发病机率跟一般大众一样。
个案的后代：PS病患的生育资料很有限，但是PS没有垂直遗传的例子。
个案的其他家族成员：发病机率跟一般大众一样。
临床表徵:
身体组织不对称增生、扭曲：PS和其他身体组织会增生的疾病最大的不同是骨骼的增生在出生六到十八个月之前很不明显，且最晚在12岁开始增生。如果产前骨骼组织就已经开始增生，那就很可能不是PS。另外大部分其他组织增生的疾病都是呈对称式的增生，而PS则是不对称的增生。
结缔组织脑状痣：好发于脚底、手部、鼻翼、耳朵、泪点。
线状、疣状表皮痣：条纹状、无色粗糙的痣，时常沿Blaschko氏线分布，身体各处皆会发生。
脂肪组织异常：脂肪瘤增生，在PS病患身上常见，矛盾的是，在病患身上其他部位却会产生脂肪萎缩。
其他：血管畸形(微血管、淋巴)、其他组织增生(脾脏、肝脏、胸腺、肠)、肿瘤(卵巢囊腺瘤、脑膜瘤)、肺泡病变、颜面畸形。
诊断:
可依个体典型之临床表徵作为诊断依据。而分子基因检测也可作为具有症状患者及目前症状仍不明或轻微个体确诊相当有利的工具
目前个体若有符合下列所有一般条件：
病徵交错分布(Mosaicdistributionoflesions)、偶然的发生(Sporadicoccurrence)、越来越严重的病况(Progressivecourse)；并且符合下列A类型中之其中一症状、B类型中之其中两项症状或C类型之其中三项者，可作为诊断确立的依据。
类型A：结缔组织脑状痣(Cerebriformconnectivetissuenevus)
*结缔组织脑状痣为具有看似脑部表面深的凹陷及迴旋之皮肤病变。
类型B：
1、线状表皮痣
2、不对称不成比例的组织过度增生(至少可在下列特徵中发现出一项)
*不对称不成比例的组织过度增生应该可藉由其不对称、不成比例或球状过度增生等特徵被辨识出来。
四肢、头盖骨肥大、外耳道肥大、不良增生巨大脊椎、内脏增生(脾脏、胸腺)
3、特定的肿瘤(左右对称的卵巢囊腺瘤、腮腺单形性腺瘤)
类型C：
1、失调的脂肪组织(具有下述症状的其中一项):脂肪瘤过度增生、局部脂肪发育不全(Regionallipohypoplasia)
2、血管畸形(具有下列其中一项以上的症状):
微血管畸形、静脉畸形、淋巴畸形、肺气泡(Lungbullae)
3、面部特徵(具有下列所有的症状)
长头畸形、长脸、唐氏症般的眼睑裂斜向下、鼻梁窄、鼻孔宽大或鼻孔前倾、休息时嘴巴会张开
目前符合PS之临床表徵之患者有超过90%的个体有找到AKT1基因体镶嵌突变。
产前检查：
超音波检查：非典型的PS可能可以用产前超音波检测出来，但是目前尚未得知任何曾被检验出来的案例。
分子遗传检验：PS典型不会发生在产前，也不会经由垂直遗传。产前诊断目前并无法检测说明胎儿是否可能罹患PS。
胚胎著床前基因诊断(PGD)
PGD目前并无法侦测出是否可能为PS胚胎。
治疗:
组织增生：PS的组织增生治疗非常複杂需视不同病人其增生情况来做适当处置。管状骨骼的增生可以使用骺骨板固定术；或对正常肢使用断骨增高术(Ilizarovprocedure)使正常肢和增生肢等长度
深层静脉栓塞和肺栓塞：此二者为PS最紧急且危及生命的併发症，可以使用抗凝血剂。另可做血液评估跟谘询来预防病患凝血或是
进行手术改善。
肺气泡：虽然不常见，但是肺气泡还是影响著某些PS病患，肺部评估和肺气泡切除可以用在某些病患上。
心理与社会议题：罕见的疾病对病人和家庭成员都是极大的挑战，全球有一些支持PS的组织可以提供病患及家属很大的帮助(如
ProteusFoundation、ProteusFoundationUK)。
针对骨骼增生的物理治疗，可订做针对病患特殊需求的鞋子或是足矫正器；对于个别病患的需求进行骨骼、肺部、软组织和其他PS症状的密切追踪，并作适当的评估和照护。
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