先天性疾病的CTMRI影像诊断要点医
「医侃」每日阅读栏目，陪老师们一起“啃”医学影像那些经典实用的好书。
目前在读的是《CT、MRI诊断指南》，CT和MRI是现代医学中两种非常重要的影像学检查手段，掌握CT和MRI诊断学已成为当代影像学工作者的一项基本功。
第三篇如何阅读常见疾病的CTMR第一章：颅脑疾病
第五节先天性疾病
１．先天性疾病多见于儿童青少年。
２．每个先天性疾病都有特征性ＣＴ和ＭＲＩ表现，认识它，一般诊断不难。
一、胼胝体发育不良
（一）概述１．胼胝体发育不良是最常见的脑发育畸形，包括胼胝体缺如及部分缺如。
２．胼胝体发育不良常合并有其他畸形如脂肪瘤等。
３．临床表现：轻者无症状或有癫痫、智力低下等表现。
（二）ＣＴ诊断双侧侧脑室间距增大呈平行分离，侧脑室后角扩大，第三脑室扩大、上移，其上部位于双侧侧脑室体部之间，即可诊断为胼胝体发育不良。若同时见到圆形类圆形低密度影，ＣＴ值－４０～－１２０ＨＵ，则可诊断为胼胝体发育不良合并脂肪瘤。
（三）ＭＲＩ诊断正中矢状面显示胼胝体全部或部分缺如，两侧侧脑室前角分离，第三脑室扩大、上移，位于两侧脑室体部之间，即可诊断为胼胝体发育不良。若同时见到圆形类圆形异常信号灶，Ｔ１ＷＩ和Ｔ２ＷＩ均呈高信号，则可诊断为胼胝体发育不良合并脂肪瘤。
（四）鉴别诊断本病表现典型，一般诊断不难。
二、脑膜脑膨出
（一）概述１．脑膜脑膨出是指脑膜或脑膜脑经过颅骨缺损区向颅外突出，以枕部膨出者居多，其次为额部（眉间）膨出。
２．脑膜脑膨出可分为４种类型；①脑膜膨出；②脑膜脑膨出；③脑积水性脑膨出；④囊性脑与脑膜膨出。
３．临床表现：局部有一软组织肿块，质软，大小可随啼哭而变化。
（二）ＣＴ诊断１．颅板缺损，脑脊液样低密度影自缺口处向颅外突出，可诊断为脑膜膨出。
２．颅板缺损，脑组织与脑脊液低密度影同时自缺口处向外突出，可诊断为脑膜脑膨出。
３．颅板缺损，脑组织与脑脊液低密度影同时自缺口处向外突出，脑室的一部分与脑膨出的腔相通，可诊断为积水性脑膨出。
４．颅板缺损，脑组织与与脑室自缺口处向外突出，在硬脑膜与脑组织间有囊腔，可诊断为囊性脑膜脑膨出。
（三）ＭＲＩ诊断１．颅板缺损，脑脊液样信号影自缺口处向外突出，头皮下脂肪与膨出的囊壁相连，可诊断为脑膜膨出。
２．颅板缺损，脑组织与脑脊液样信号影同时自缺口处向外突出，可诊断为脑膜脑膨出。
３．颅板缺损，脑组织与脑脊液样低信号影自缺口处向外突出，脑室的一部分与脑膨出的腔相通，可诊断为积水性脑膨出。
４．颅板缺损，脑组织与与脑室自缺口处向外突出，在硬脑膜与脑组织间有囊腔，可诊断为囊性脑膜脑膨出。
（四）鉴别诊断脑膜膨出与脑膜脑膨出需进行鉴别，主要是根据膨出的组织肿块中是否含有脑实质影。
三、神经纤维瘤病
（一）概述１．神经纤维瘤病是以外胚层与中胚层受累为主的常染色体显性遗传性疾病，特点是多系统多器官受累而以中枢神经系统最明显，可引起从错构瘤到高度恶性的肿瘤，多灶性是其最常见的病理特点。
２．根据染色体遗传基因位置不同分为Ⅰ型神经纤维瘤病即ＶｏｎＲｅｃｋｌｉｎｇｈａｎｓｅｎ病和Ⅱ型神经纤维瘤病。Ⅰ型远较Ⅱ型多见。
３．典型临床及病理表现：
Ⅰ型神经纤维瘤病：①皮肤咖啡斑；②皮肤纤维瘤：皮肤多发性结节状赘瘤；③颅神经、周围神经纤维瘤；④骨骼、血管、内分泌异常；⑤广泛性颅内病变。
Ⅱ型神经纤维瘤病：双侧听神经瘤，可伴有其他颅神经或脊神经的神经鞘瘤、脑膜瘤。
（二）ＣＴ诊断１．颅盖骨缺损，蝶骨大翼缺损，颞叶前部疝入眶内，结合临床表现可诊断为Ⅰ型神经纤维瘤病。
２．发现双侧听神经瘤，结合临床表现可诊断为Ⅱ型神经纤维瘤病。
（三）ＭＲＩ诊断与ＣＴ表现相同。
（四）鉴别诊断本病临床和影像学表现典型，一般诊断不难。
四、蛛网膜囊肿（一）概述１．蛛网膜囊肿为脑脊液包裹于蛛网膜与软脑膜之间所形成的袋状结构的囊肿，可分为先天性和继发性，后者多为炎症和外伤所致。
２．好发部位：脑底的各个脑池，如大脑外侧裂池、鞍上池、枕大池、脑桥小脑角池等，亦可发生于半球额叶凸面等部位。
３．临床表现：常见为头痛、癫痫及局灶性神经障碍，少数病例可终生无临床症状。
（二）ＣＴ诊断脑池局部圆形类圆形或方形肿块，呈脑脊液密度且均匀一致，边缘光滑清楚，增强扫描不强化，局部脑组织受压移位，局部颅骨变薄并向外膨隆，即可诊断为蛛网膜囊肿。
（三）ＭＲＩ诊断脑池局部圆形类圆形或方形肿块，Ｔ１ＷＩ均匀低信号，Ｔ２ＷＩ均匀高信号，ＦＬＡＩＲ上呈低信号，边缘光滑清楚，增强扫描不强化，局部脑组织受压移位，局部颅骨变薄并向外膨隆，即可诊断为蛛网膜囊肿。
（四）鉴别诊断１．大枕大池：小脑蚓部、半球及第四脑室均正常，局部颅骨无改变。
２．空洞脑畸形：病灶呈脑脊液样信号或密度改变，脑实质缺损，无占位效应及脑积水。
五、灰质异位（一）概述１．脑灰质异位是在胚胎发育过程中成神经细胞未能及时地移动到皮层所致。多发生于妊娠１２周左右。
２．临床表现：小灶性灰质异位一般无症状或有顽固性癫痫发作，大灶性灰质异位常有精神呆滞、癫痫发作及脑发育异常。往往合并小头畸形、胼胝体发育不良、小脑发育不良等。
（二）ＣＴ诊断半卵圆中心或侧脑室旁白质区局灶性高密度灶，与正常脑皮质密度相等，灶周无水肿，增强扫描示病灶与正常脑皮质强化一致，可诊断为灰质异位。
（三）ＭＲＩ诊断半卵圆中心或侧脑室旁白质区局灶性异常信号灶，其信号与正常脑皮质信号相同，灶周无水肿，增强扫描示病灶强化程度与脑皮质一致，可诊断为灰质异位。
（四）鉴别诊断本病表现典型，一般诊断不难。
六、脑裂畸形（一）概述１．脑裂畸形是最严重的神经元移行异常，衬有灰质的裂隙，从脑室到蛛网膜下腔贯穿于大脑半球，可发生于大脑半球的任何部位，以中央前回和中央后回多见。
２．脑裂畸形可分为融合型和非融合型。融合型多为单侧性病变，位于侧裂旁区，裂隙壁似闭唇状相互靠近，从大脑半球表面延伸至脑室，有异位灰质内衬，也称闭唇型；非融合型也称开唇型，多为双侧对称病变，裂隙分开如开唇状，内衬灰质，常位于侧裂，局部灰质发育异常。
３．脑裂畸形常合并其他中枢神经系统畸形，如８０％～９０％的病例有透明隔缺如。
４．临床表现：癫痫或无明显症状。
（二）ＣＴ诊断１．大脑外侧裂旁区从大脑半球表面延伸到侧脑室的细缝状脑脊液密度影，其壁由灰质构成，外端与大脑表面灰质相连，使外端大脑表面出现凹陷，内端抵侧脑室，出现三角形憩室，可诊断为脑裂畸形（融合型）。
２．两侧由侧脑室延伸到脑表面的内窄外宽的扇形脑脊液密度裂隙，两侧宽度对称或不对称，表面覆以灰质，可诊断为脑裂畸形（非融合型）。
（三）ＭＲＩ诊断与ＣＴ相同。
（四）鉴别诊断脑穿通畸形：也表现为脑实质内脑脊液样密度影与邻近的脑室相通，但它多为圆形，内衬室管膜，无灰质内衬。
七、结节性硬化（一）概述１．结节性硬化是常染色体显性遗传缺陷或基因突变引起的疾病，可发生在人体的任何器官，它们中的大多数为错构瘤。
２．病理：在脑内，结节性硬化的典型病理改变为皮质结节、脑白质异常、室管膜下结节、室管膜下的巨细胞星形细胞瘤，常合并有身体其他部位如肾的错构瘤。
３．临床表现：皮脂腺瘤，智力低下，癫痫。
（二）ＣＴ诊断室管膜下多发或单发小结节状钙化影，结合临床表现即可诊断为结节性硬化。
（三）ＭＲＩ诊断皮层、皮层下和室管膜下多发的结节影，Ｔ１ＷＩ呈等或低信号，Ｔ２ＷＩ呈高信号或中央低信号周边环状高信号，增强扫描无强化，结合临床表现可诊断为结节性硬化。
（四）鉴别诊断本病表现典型，一般诊断不难。
小看赞赏
- 上一篇文章： 读书笔记腹膜后肿瘤的MR诊断笔记
- 下一篇文章： ClinEndosc食管粘膜下肿物的
