海绵状血管瘤是什么
海绵状血管瘤
Cavernoushemangioma
海绵状血管瘤-显微照片
海绵状血管瘤也被称为海绵状血管瘤、海绵瘤或脑海绵体血管瘤（脑海绵状血管瘤）[1]属于血管畸形是血管瘤的一种，其中一类将血管扩张形成良性肿瘤。由于这种畸形，导致通过空腔或孔洞的血液流动缓慢。另外，形成血管的细胞不会与周围细胞形成必要连接。此外，来自平滑肌的结构支撑亦受到阻碍，导致渗入周围组织。这些血管血液的渗漏，导致各种已知与这种疾病相关的症状。
成因：
海绵状血管瘤几乎可以出现在身体中任何遍布有血管的位置，通常被认为是良性肿瘤。由于气泡般的孔洞，它们通常被描述为树莓状。与毛细血管瘤不同，海绵状血管瘤可能是毁容性的，并且不会消退。大多数的海绵状血管瘤是先天性的，但其发展可以在贯穿患者一生[2]。虽没有特别明确的成因，但研究表明基因突变会导致发病。出现在皮肤上的先天性血管瘤被称为血管或红色胎记。
遗传因素：
已知家族性遗传会导致脑海绵状血管畸形会发生。突变可以以常染色体显性方式遗传或导致偶发。总体家族性遗传占病例的三分之一到二分之一[3]。在美国，约有50％的西班牙裔脑海绵状血管畸形患者具有家族性遗传：相比之下，白人只有10％至20％[4]。目前还不知道导致这种差异的确切原因。
已经鉴定出几种与K-Rev相互作用（ССМ1）的基因Malcavernin（CCM2）以及和程序性细胞死亡蛋白10（ССМ3）相互作用的基因[5][6][7]：这些基因分别位于7q21.2（7号染色体长臂）、7q13（7号染色体长臂）及3q25.2-q27（染色体3长臂）。这些病变在孟德尔遗传男性在线中会进一步讨论-参考号分别是OMIM，OMIM和OMIM。
诊断：
T2WI梯度回波磁共振成像（MRI）是诊断海绵状血管瘤最灵敏的方法[8]。核磁共振成像是一种强有力的诊断手段，自20世纪80年代以来，MRI技术的出现使得海绵状血管瘤的诊断水平有了很大的提高[9]射线影像的形状通常被描述为“爆米花”或“桑”形。[10]计算机断层扫描（CT）扫描并非诊断海绵状血管瘤的特异性方法[11]。通常不需要血管造影，除非需要排除其他症状。另外，可以通过活检组取下肿瘤组织用于在显微镜下检查。对于海绵状血管瘤的诊断至关重要，因为这种良性肿瘤的治疗方式比血管肉瘤这样的恶性肿瘤的侵袭性更低。然而，由于MRI的表现实际上已经是特征性的，所以很少需要进行组织活检[11]。
一名两岁女童头皮上的小血管瘤
变体：
脑海绵状血管畸形
位于脑部的海绵状血管瘤称为脑海绵状血管瘤，更常见的一种被称为脑海绵状血管畸形（CCM）[1]，可见于白质，但通常邻接大脑皮质。当他们接触皮层时，它们可以代表病人潜在的癫痫发作点。与其他海绵状血管瘤不同，畸形内没有组织，其边界没有被封闭。因此，他们的大小和数量可以随时间变化。[2]
肝海绵状血管瘤
海绵状血管瘤是肝脏最常见的良性肿瘤[12]。通常有一个肿瘤存在，但在40％的患者中，肝左叶或右叶可能会发生多处病变[13]。它们的尺寸可以从几毫米到20厘米不等。超过5厘米的人通常被称为巨大血管瘤[13]。
肝血管瘤的超声检查
在眼部，它被称为眼眶海绵状血管瘤，在女性中被发现的频率高于男性，最常见于20-40岁之间[14]。这种肿瘤通常位于视神经外侧的肌肉锥内。除非患者有症状，否则通常不予治疗。当视神经受压或眼外肌被包围时会发生视觉障碍。
流行病学研究
海绵状血管瘤的真实发病率很难被估计，因为它们常常被误诊为其他类型的静脉畸形[15]。大脑和脊髓（脑海绵状血管瘤（畸形）（CCM））的海绵状血管瘤可以出现在所有年龄段，但通常会发生在一个人生命中的第三十到第四十年，没有性别偏好。事实上，CCM在人口中占0.5％。然而，约40％的畸形患者有症状。无症状的个体通常属于畸形偶发个体，而有症状的个体通常遗传了基因突变[2]。CCM的大多数诊断是在成人中的;然而，CCM病例中有25％是儿童[2]美国大约有5％的成年人患有肝血管瘤，但大多数是无症状的[16]。肝血管瘤通常发生在30-50岁之间，更常见于女性[17]。婴儿肝海绵状血管瘤极少见。在20-40岁之间的女性中更普遍患有眼部海绵状血管瘤[14]。
形成机制：
海绵状血管瘤的形成有几种已知的原因，但在某些病例中还不清楚。血管瘤是由于细胞分裂异常导致内皮细胞和皮质增生进而迅速增殖或组织增大的结果。血管瘤的发病机制尚不清楚。有人认为，生长因子和荷尔蒙的影响有助于细胞的异常增殖。肝部海绵状血管瘤的诊断在孕妇中更常见。[17]雌激素水平可对肝脏海绵状瘤的发病率起到一定的作用。
遗传学研究表明，特定的基因突变或缺失是导致该疾病发生的原因。标识为脑海绵状血管瘤（或畸形）的基因为CCM1（即KRIT1）、CCM2（即MGC，malcavernin）和CCM3（即PDCD10）。这些基因功能的丧失被认为是导致脑海绵状血管畸形的原因之一[18]。此外，有理由相信“疾病的第二次突变”是疾病发作所必需的条件之一。海绵状畸形、两个等位基因的突变都会导致畸形。此外，血管瘤研究已经表明，在血管瘤发生的组织中，杂合性丧失是常见的[19]。这将证实，异常细胞增殖是需要多于一个等位基因突变的。已显示KRIT1是小鼠动脉血管发育中的转录因子。CCM2与CCM1（KRIT1）具有重叠结构，并在表达时充当支架蛋白。两个基因都与MAP3K3有关，因此似乎是同一途径中的一部分。
哺乳动物MAPK途径的简化概述
已显示CCM2基因将导致小鼠胚胎死亡。最后，CCM3基因已显示与CCM1及CCM2具备相同的表达，这暗示了其功能性的一个环节。目前，尚没有实验确定其确切的功能。这些基因在控制增殖信号传导途径中的功能将导致肿瘤不受控制的增殖发展。
症状：
大多数海绵状血管瘤患者无症状[21]
颅内
主要症状
由于脑组织压缩或周围组织的血管瘤瘢痕形成的出血进而引起癫痫发作
?中风或实质内出血
?双重视力或其他视力问题
?可能会出现语言障碍
?记忆丧失或注意力问题
?偶发性脑积水
未成年人
?头痛
?手臂、腿部虚弱或麻木
平衡问题
肝
通常肝海绵状血管瘤患者无症状[13][17]
主要症状
?右上腹部疼痛
未成年人
只吃了少量食物后感觉饱胀
?食欲不振
?恶心
?呕吐
眼部
对于海绵状血管瘤，据患者报告，症状发作时长为6个月至2年[14]。
主要症状
?随着肿瘤的生长会涉及压迫眼外肌和视神经
未成年人
?无痛，渐进性突眼
治疗：
良性肿瘤可能不需要治疗，但可能需要监测其生长的任何变化。鼻腔，嘴唇或眼睑肿瘤的生长可以使用类固醇药物进行治疗以减缓其发展。类固醇可以口服或注射。因此可以使用对肿瘤施加压力进而使血管瘤部位的肿胀最小化。使用小颗粒来切断血液供应的程序被称为硬化疗法。这可使肿瘤缩小，并减轻疼痛。手术完成后，肿瘤部位有可能重新恢复血液供应[22]。如果由海绵状血管瘤引起的病变破坏了周围的健康组织，或患者出现历严重的症状，那么可以通过手术切除肿瘤。[11]手术常见的并发症是出血和失血。血管瘤被切除后也有可能再次发生[22]。此外，出现中风或死亡也是可能的。[23]
预测：
有两项研究显示，每年有0.5％的海绵状血管瘤且伴有癫痫症状的患者会受到出血的影响[23]。相反，曾患有脑海绵体血肿的患者后续遭受出血的风险较高，每年占4％-23％。[23]另外的研究表明，女性及40岁以下的患者会有出血风险。但是，当海绵状血管瘤完全被切除时，肿瘤生长或再出血的风险会很小[24]。在预期寿命方面，尚没有收集到足够的数据以提供有代表性的统计分析。[9]
参考：
1.Algra,Ale;Rinkel,Gabri?lJE(February)."Prognosisofcerebralcavernomas:ontotreatmentdecisions".TheLancetNeurology.15(2):–.doi:10./S-(15)-3.
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