Lancet专题讨论肾癌上
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导读
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肾细胞癌诊断治疗发展迅速。虽然肾细胞癌发病率呈现逐年上升趋势，但患者存活率也越来越高。随着无症状肾癌检出率的提高，主动监测、机器人辅助保留肾单位手术和微创手术，如热消融，已全面普及。虽然癌症控制和存活率取得一定的进步，但相当大一部分患者仍会出现局部晚期肾癌和远处转移。综合治疗措施（减积手术和生物靶向药物全身治疗），可提高患者治疗疗效。
1概述腹部影像学检查已应用于多种临床疾病的诊断（例如，高血压，糖尿病），同样，也被普遍应用于肾占位性病变的诊断。肾占位性病变可能只是一个简单的肾囊肿，无需治疗或随访。但相当大一部分的肾占位性病变患者被诊断为良性病变（如血管平滑肌脂肪瘤或肾嗜酸细胞瘤）或恶性肾细胞癌，需要手术和干预。虽然多数占位性病变检查显示肿瘤低分化，但仍有多达17%的肾细胞癌患者发生远处转移。临床分子生物学、诊断技术、手术、肿瘤学的发展正不断的改变该病的诊断治疗方法。
2流行病学特征年，全球肾细胞癌患者超过例，成为全球第7大常见肿瘤，每年因该病致死人数超过例。肾细胞癌发病率存在地域分布差异，发达国家发病率高于发展中国家。男性发病率高于女性，男女比例为1.5:1.0，高发年龄为60–70岁。有报道称，虽然肾细胞癌总发病率不断增加，但过去30年患者的相对存活率也在不断增加。欧洲肾细胞癌死亡率在-年达到最高（4.8/），-04年降至4.1/（-13%）。美国患者5年相对存活率从-77年的50%增至-89年的57%，在-09年达到73%。
公认的风险因素有：吸烟，高血压和肥胖症。具有这些危险因素的患者可能会进行常规影像学检查，从而提高肾占位性病变的检出率。其他相关因素有：喝酒，红肉，职业接触致癌物质等，但具体相关性尚不清楚。
3病理生理学和遗传学肾细胞癌根据遗传分子学的不同可分为多种组织学亚型。其中肾透明细胞癌、乳头状肾细胞癌（1型和2型）、嫌色细胞性肾细胞癌是最为常见的类型，占所有肾恶性肿瘤的85%-90%。少见类型有：乳头状腺瘤、多房性囊性肾透明细胞癌、混合嫌色嗜酸性细胞瘤、肾Bellini集合管癌、肾髓质癌、神经母细胞瘤相关性肾细胞癌和黏液性管状和梭形细胞癌。国际泌尿病理协会多伦多共识新增了5种肿瘤类型：管状囊性RCC，获得性囊性肾疾病相关RCC，透明细胞（管状）乳头状RCC，小眼转录因子(MiTF)家族易位性RCC，遗传性平滑肌瘤相关RCC。
虽然大多数肾占位性病变最初只涉及一个器官，但早期血液传播可导致转移。远处转移常见器官有：肺、骨、脑。也可转移至肾上腺、对侧肾脏和肝脏。
肾细胞癌可分为散发性肾癌和遗传性肾癌，两种类型都与3号染色体短臂结构改变有关。青少年和成年易发易位肿瘤。多数基因变异与肾细胞癌有关。80%的透明细胞肾癌有VHL（一种抑癌因子）基因突变。VHL抑癌因子可靶向作用与泛素-蛋白酶体降解途径的缺氧诱导因子，从而降解蛋白质。研究发现，肾细胞癌发病机制还包括其他基因，如PBRM1，BAP1，SETD2，CREB1和KDM5C。但是，多数探讨该类基因变异对临床效果的研究具有一定的局限性：样本小，随访时间短，未对同一队列的多个标记物进行评估。遗传性肾细胞癌包括：希佩尔-林道综合征（VHL3p25-26）、遗传性乳头状肾癌（MET7q31-34）、伯特-霍格-杜贝综合征（FLCN17p11）、遗传性平滑肌瘤病肾癌（FH1q42-43）和结节性硬化症（TSC19q34或TSCp13）。
4诊断随着影像学检查技术广泛应用于多种疾病，越来越多的影像检查被应用与肾癌诊断。根据临床症状只能确诊30%的肾癌患者。肾细胞癌在各个阶段可产生多种激素样或细胞因子样生物活性物质，导致副肿瘤综合征（表）。
表：肾细胞癌常见局部症状和副肿瘤综合征
肾癌也许会影响血常规检查结果，但却不会影响病征。虽然体检对肾细胞癌诊断的作用有限，但是检查发现腹部包块、精索静脉曲张或下肢浮肿时应考虑进行影像学检查，以确定是否有腹膜后病变。
标准影像学检查腹部超声检查是常用的肾细胞癌诊断检查，但缺乏特异性和准确性，仍需CT或MRI检查进一步确诊。影像检查的主要目标是：明确肿物特征、潜在的腹部转移、肿瘤大小和静脉受累情况。影像检查可能有助于评估其他重要的积极管理治疗特征（如：双侧肾功能，肾血管供应情况，腹膜后解剖结构）。出现症状的患者或腹部疾病患者，如怀疑恶性肾细胞癌，可考虑其他影像学检查（例如：胸、脑CT，全身骨扫描）。
影像学检查新技术癌症诊断新技术正初步应用于肾细胞癌诊断；例如，先进的MRI技术，如磁共振弥散加权成像，初步应用于肾肿瘤的诊断。虽然PET有助于肾细胞癌的诊断和随访，但该技术尚未被列入标准诊断方法。有研究结果表明，联合使用12?iodinePET和CT已广泛应用于透明细胞肾癌患者标记抗体、碳酸酐酶IX抗原的检测，但该诊断方法不适用于肾脏正常患者。
肾活检新作用鉴于肾活检的准确性和安全性，穿刺活检用于肾肿物诊断一直备受争议，有医师认为行穿刺活检并不能明显提高诊断率及影响治疗方案的选择，因为，实体肾肿瘤的首选治疗方法是切除。但是，小肾癌主动监测的增加以及转移患者的个体化靶向治疗，促使科学界不断提高肾活检技术和病理解读专业能力。目前，肾穿刺活检的适应证包括：影像学检查诊断不明确的肾脏占位、在消融治疗前获得确切的病理诊断、为转移性肾癌患者选择最合适的靶向治疗。
肾活检检测恶性肿瘤的准确性可达38%-%。一大规模队列研究（N=）报道称，肾活检可确诊88%组织学类型和64%的Fuhrman分级。肾活检并发症发生率低。研究显示，并发症总发生率（主要是出血，感染，动静脉瘘）为0.3%–5.3%。曾有研究报道称，肾穿刺活检可导致肿瘤种植转移，但随着影像引导的穿刺技术和分子生物学—遗传学诊断技术的不断提高，肾肿物活检已取得良好的准确性和安全性。虽然穿刺活检用于肾肿物诊断日益受到鍖椾含鏈�濂界櫧鐧滈鍖婚櫌涓鍖婚櫌涓撳寰俊
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